瞄准腦疾病 探索新技術
瞄准腦疾病 探索新技術
兒童自閉、中年人抑郁、老年人認知障礙，這些越來越高發的神經系統疾病，已成為威脅百姓健康的重要殺手，給家庭和社會帶來沉重壓力。去年年底，山西省人民醫院 “腦疾病防治山西省重點實驗室”獲批立項，重點開展重大腦疾病的基礎和應用基礎創新性研究，推動精准醫學和轉化醫學思想，全面提升我省腦疾病的科學研究和防治水平。
針對臨床 設三大研究方向
82歲的李奶奶原本精明能干，把生活和工作打理得井井有條，家裡家外都是一把好手。“現在一洗臉就大喊大叫，吃飯吃到吐也不知道停止，不認識甚至還會攻擊親人。”她女兒非常痛心，一直后悔沒早點發現母親症狀，及時干預。
“這要考慮阿爾茨海默病，患者並非只是記憶力喪失、認知力下降,一系列異常行為讓無論年輕時多麼風光的人都活得沒了尊嚴。”省人民醫院神經內科博士趙路清說，阿爾茨海默病、帕金森病等都屬於神經變性疾病，是世界性重大疾病。去年接診此類患者約260人，隨著人口老齡化快速發展，此類病人會越來越多。
2021年12月，省人民醫院神經內科博士蔚洪恩牽頭申報的“腦疾病防治山西省重點實驗室”獲批立項。這是該院繼2018年獲批腎臟病山西省重點實驗室后，在重點實驗室建設上取得的又一佳績。
“腦疾病防治山西省重點實驗室”是省人民醫院獲批的又一重點實驗室
目前，省人民醫院作為中國阿爾茨海默病、帕金森病等聯盟單位，開展了綜合記憶門診及腦卒中后認知障礙、帕金森病住院及門診患者篩查工作。與諸多科研院所合作，開展相關疾病數據庫建設。上述工作處於省內及國內領先水平，並聯合神經外科、康復醫學科參與建設了省內首個跨學科腦深部刺激團隊。
蔚洪恩介紹，“腦疾病防治山西省重點實驗室”將在整合省人民醫院神經內科臨床和實驗室資源的基礎上，與北京大學第六醫院臨床精神病學研究室進行協同合作，全面提升我省腦疾病的科學研究和防治水平。
“未來，實驗室以重大腦疾病防治為核心，設置神經變性疾病、神經免疫疾病和神經發育障礙3個研究方向，涵蓋兒童期、青壯年期及老年期腦疾病的全生命周期健康管理，在基礎研究、應用基礎研究、臨床研究3個層面開展創新性研究。”蔚洪恩說，實驗室將建立阿爾茨海默病、帕金森病等重大腦疾病的數據庫和臨床隊列及神經影像與大數據分析研究﹔對神經變性疾病進行致病基因及相關危險因素分析，發現可用於疾病預警、早期診斷及病程進展監測的生物標記物。
提高認知 贏得治療時間
像李奶奶這樣的患者，大家身邊時常見到，但還有很多神經系統疾病不為人知。神經內科醫生成曉最近接診的一位患者讓她心緒難以平復。
“我感覺就像一個無形的小虫子，在我身上爬著甩都甩不掉，它爬過的地方，都留下了永遠無法恢復的疤痕。”2月9日，神經內科診室，一個聲音柔弱的女孩講述自己的病情，身旁的母親已泣不成聲。
女孩上高中時，因肢體麻木不適多次就診，本以為是勞累，吃過一些藥非但沒什麼效果，麻木的部位從右上肢發展到左下肢和胸部，視力也開始慢慢下降。經過一系列檢查，被確診為多發性硬化。
“多發性硬化屬於神經免疫性疾病，常見於青中年，發病原因多種多樣，可損傷顱腦、視神經以及脊髓等多個部位，是神經系統罕見病重點關注的腦疾病。”接診醫生成曉說，2021年省人民醫院牽頭成立山西省腦與脊髓損害專業委員會，目前在神經免疫疾病多學科臨床診療和科學研究方面積累了一定的基礎，與腎內科、影像科、神經外科等科室緊密協作，開展血漿置換術在神經免疫疾病的應用新技術、顱內病變的活檢和病理檢測、多發性硬化等神經免疫疾病應用等。
實驗室對病例進行多學科研討
“實驗室將建立神經免疫疾病的臨床數據庫和生物樣本庫平台，形成區域性常見神經免疫疾病的臨床研究大數據。”成曉介紹，進一步利用影像學、腦活檢、肌電圖等多學科的輔助檢查進行神經免疫疾病的精准診斷，為其規范治療、系統康復及預防提供全方面的服務，推動我省該領域科技實力和創新能力快速提升。
目送可能被多發性硬化伴隨一生的花季少女離開診室，最讓成曉難過的是不能分擔患者的痛苦。她呼吁，提高公眾，尤其是患者對該疾病的認知尤為重要。患者一旦出現四肢乏力，視力下降，感覺異常，走路不穩，就應該引起足夠警惕，及時就醫，從而延緩疾病進展，為自己贏得更多獨立行走和生活的時間。
平台共享 打開合作新窗口
“自閉症的孩子不會說話。”“自閉症是罕見病，一般人不會得”……前不久，在“愛在行動•從心出發”關愛孤獨症患者公益活動中，一些人這樣定義自閉症。
蔚洪恩現場科普，孤獨症又稱自閉症，是一種由於神經系統失調導致的發育障礙。“孤獨症並不可怕，它不是不治之症，決定孤獨症走向哪個結局，除了病情本身程度的輕重外，更重要的是科學的干預和社會的支持。”目前實驗室已取得一定研究成果，包括在國際上較早地提出了神經免疫反應是孤獨症譜系障礙發病的重要因素的學術理論，首先發現FAK蛋白可能是孤獨症早期診斷的潛在生物標志物，並建立行為醫學疾病的淋巴母細胞系的應用平台，得到國內外學者的借鑒和應用。
蔚洪恩帶領團隊一絲不苟進行實驗
蔚洪恩介紹，下一步實驗室將利用基因敲除技術構建孤獨症譜系障礙動物模型，應用單細胞測序、光遺傳學、功能核磁等技術深入研究孤獨症譜系障礙等神經發育障礙疾病發病機制，應用基因組學、蛋白質組學、代謝組學等技術發現藥物新靶點。
“今后將逐漸建立更加完善的實驗室科研平台，涵蓋動物實驗、分子遺傳實驗、光遺傳等基礎研究平台，以及電生理實驗、影像、組學等臨床研究平台，使其成為我省腦疾病的研究基地。實驗室還將建立共享機制，成為對外開展學術交流與合作的窗口。”作為實驗室申報牽頭人，蔚洪恩表示，所有研究都以臨床為導向，密切結合目前階段影響身體健康的腦重大疾病展開，團隊將乘風破浪、堅持不懈為神經系統疾病診療貢獻山西智慧。
山西新聞網記者 王曉艷
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