預防脊髓性肌萎縮症
我省推出免費篩查公益項目
預防脊髓性肌萎縮症
我省推出免費篩查公益項目
本報訊 6月18日，山西省優生科學協會、省婦幼保健院、省煤炭中心醫院聯合推出“脊活未來”免費篩查公益項目。由此，我省1000例孕期及備孕期女性可免費接受相關篩查。
據介紹，被第一批列入罕見病目錄的脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種嚴重致死性遺傳缺陷病，超過80％的重症患兒在4歲前死亡，大部分患者生存周期難以超過成年，即使輕症患者也需要終生依賴輪椅生活。在我國普通適齡婚孕人群中，每40人就有一人攜帶SMA基因缺陷，而每1600個家庭中就有一個家庭將有高達四分之一的幾率生育SMA患兒。開展致病基因攜帶者篩查工作，可以有效避免SMA患兒的出生。
此公益項目還將建立相關診療專家協作組、攜帶者篩查與診斷防控體系以及遺傳疾病樣本庫與數據中心，並開設非缺失型先証者家庭產前診斷及遺傳咨詢門診，以此更好地推進我省遺傳病的產前篩查工作，加固出生缺陷三級預防體系，探索並建立SMA篩查、診斷、治療全流程體系，真正做到早發現、早診斷、早治療。（閻軼潔）
山西日報、山西晚報、山西農民報、山西經濟日報、山西法制報、山西市場導報所有自採新聞（含圖片）獨家授權山西新聞網發布，未經允許不得轉載或鏡像﹔授權轉載務必注明來源，例："山西新聞網-山西日報 "。
凡本網未注明"來源：山西新聞網（或山西新聞網——XXX報）"的作品，均轉載自其它媒體，轉載目的在於傳遞更多信息，並不代表本網贊同其觀點和對其真實性負責。
