主流媒體 山西門戶
山西新聞網不良信息舉報：0351-4281485
主流媒體 山西門戶
大同部分苯丙酮尿症患兒和家長一起做宣傳
不能吃母乳，也不能吃米、面等蛋白質含量多的食物……
有這樣一群孩子，他們一生下來就不能吃媽媽的奶水，而且連大米、面、肉、豆制品等含蛋白質多的食物也不能吃，他們就是被稱為“不食人間煙火”的特殊孩子。
這些孩子患的是苯丙酮尿症，英文縮寫為“PKU”，一種遺傳性代謝障礙疾病。得這種病的患者，無法將食物中大部分的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，嚴重影響神經系統發育，臨床主要表現為智能低下、驚厥發作和色素減少。如不及時治療，會給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。
苯丙酮尿症是世界上近7000種遺傳病中少數可控的病種之一，目前國內外對這種病的治療大多以食療為主，就是讓患者通過攝取特制的低苯丙氨酸食品。專家認為，隻要堅持吃特殊食品到18歲，大多數人都能正常工作和生活。
2004年6月，我省啟動PKU出生缺陷篩查，從43萬新生兒中診斷出患兒107例。近日，記者採訪了大同市幾名PKU患者家長，發現這樣一個現實：低苯丙酮酸食品價格昂貴，一個孩子每月僅特制的蛋白粉一項就得花費2500-3500元，一年少說也得3-5萬元，這還不包括檢查、醫藥等治療費用。由於該病需要一個漫長的治療過程，許多家庭因病致貧，不得不放棄對孩子的治療。
為兒子她拿到了營養師資格証
大同市城區煤運公司的趙女士，今年51歲。她有一個患苯丙酮尿症的兒子，今年19歲，“孩子大了，懂事了，知道自己有這個病，我動員了半天，他也不想見你。”
趙女士和丈夫結婚多年沒有孩子，直到1994年春天才生下一個男孩，全家人異常高興。孩子一歲時，趙女士發現孩子連坐都坐不穩，到大同市幾家醫院檢查，都不知孩子患的是什麼病。大同市五院一位大夫懷疑是苯丙酮尿症，建議他們到北京檢查。1995年12月，趙女士和丈夫抱著孩子來到北大婦產兒童醫院，醫生檢查后得出結論，孩子患的正是苯丙酮尿症。趙女士一下子驚呆了，而后著急地問：“這病能不能治好？”“不好說。聽說中日友好醫院有一位大夫能治這種病。”
第二天，趙女士和丈夫抱著孩子又來到中日友好醫院，找到了這位大夫。大夫說，食療是苯丙酮尿症的惟一方法，吃特制的低苯丙氨酸食品就能控制病情，不過要付出大量的人力和財力。
隨后，夫婦二人帶著特制奶粉，帶著希望回到了大同。回家后，趙女士買了電子秤，孩子每天要喂三四次奶，每次她先要用秤稱量奶粉的重量，一點也不能含糊。隨著孩子一天天長大，趙女士想著如何給孩子補充營養，但什麼水果能吃、吃多少都是未知的，她隻好通過網絡查找。為了兒子的“吃飯”，她還參加了衛生部主辦的營養師培訓班學習，半年后取得了《高級營養師資格証》。
2003年，孩子10歲的時候，因為經濟原因，暫時停止了食療。剛開始，趙女士沒發現孩子有什麼異常，但后來慢慢出現了煩躁、頭痛等症狀，咨詢醫生，才知孩子的病還沒好。於是，中斷了五六年的治療，又重新開始。
趙女士的丈夫在鐵路部門上班，收入還可以，但為了給孩子看病，全家人省吃儉用，還湊不夠孩子的“特食”錢。“每月開資的時候，親友們就把工資卡拿來，資助孩子買食品。”趙女士酸楚地說。
“孩子是用我的眼淚泡大的”
李女士今年36歲，她患PKU的兒子今年6歲。一說起孩子，李女士就眼淚汪汪，“孩子是用我的眼淚泡大的。”
2007年12月，李女士生下兒子豆豆 （化名）。孩子出生7天后，大同一家醫院新生兒遺傳疾病的篩查結果，令李女士如雷轟頂：孩子患的是苯丙酮尿症。隨后，夫婦二人抱著孩子到北大婦產兒童醫院復查，得到同樣的答案。
李女士說，孩子小時候隻能喝特制的奶粉，“每桶400克，156塊錢，每月7桶奶粉，得花1092塊錢。”隨著孩子年齡的增長，還要補充特制的蛋白粉、面粉、米，一桶特制的蛋白粉400克，672元﹔1袋1公斤重的特制面粉20元，1袋1公斤重的特制米35元，“孩子可以吃的特制食品，一個月至少花費2000塊錢。”
李女士告訴記者，孩子看到各種各樣的食品都很饞，但沒有家長的同意肯定不會隨便亂吃，因為他們從小就被教育：不能和其他人一樣吃普通的飯菜，吃了后會過敏起疙瘩。“豆豆兩歲的時候，抓桌子上別人吃的飯菜，我狠心用撣子把孩子打得嚎啕大哭。”說到這兒，李女士的眼淚不斷往下掉。
她說，特制蛋白粉有一股怪味，孩子不願喝，每次她總要哄孩子：“為了聰明，給媽媽喝下去！”孩子在她的鼓勵下，摒住氣一口喝下去，然后說：“媽媽，真難喝！”
食療食品有望納入醫保范圍
治療苯丙酮尿症是一個漫長的食療過程，由於患者吃的食品是一種特制的低苯丙氨酸食品，價格昂貴，非一般家庭所能承受。
趙女士是全國PKU聯盟山西分會的一名負責人，目前大同市有12個患兒家長參加了這一聯盟。趙女士說，PKU不是不治之症，隻要堅持食療就能治好，“和我兒子一起治療的患兒，有的已當上了飛行員。怕的是有的家庭由於經濟匱乏，不能堅持。”
為了給孩子治病，大同市多位PKU患者的家長不停地四處奔走。趙女士掏出一沓求助信，求助信的題目，有的是《“不食人間煙火”的天使們的求助信》，有的是《請給孩子們一口飯吃》。趙女士說，他們到大同市勞動局、大同市婦幼保健所、大同市衛生局、大同市民政局等部門，反映患者家庭所面臨的困境，希望能夠得到政府部門的救助，將苯丙酮尿症患者列入醫保報銷范圍，“按目前政策規定，醫保報銷的是藥品，不是食品。苯丙酮尿症患者食療吃的是特制的食品，目前還不能列入醫保報銷范圍。”
2012年2月29日，“國際罕見病日”當天，趙女士、李女士與十多名苯丙酮尿症患兒的母親，帶著孩子到大同市兒童公園做宣傳。她們自制展板，向人們介紹這種罕見病，讓人們了解患者的食療過程，希望社會關注有PKU患者的家庭。
如今，一則喜訊讓趙女士鬆了口氣，這一消息，記者9月3日在大同市衛生局得到証實：今年4月，省衛生廳、財政廳聯合下發《關於調整2013年新型農村合作醫療統籌補償方案的通知》，要求有條件的地區，探索將兒童苯丙酮尿症納入保障范圍，補償比例達到70%。
目前，大同市新型農村合作醫療已經將農村新生兒篩查費用納入報銷范圍，治療費用的報銷也已納入計劃中，預計從明年開始試行。此外，大同市衛生局就此病起草《報告》，並積極與勞動部門、民政部門進行協調，希望能盡快暢通大病救助及城鎮醫保報銷渠道。雖然還沒有進入保障范圍，但這些消息已經讓趙女士等PKU患者家長十分欣喜，“總算有盼頭了，不枉這些年的堅持！”
本報記者 劉俊卿
○預防
省新生兒疾病篩查中心大同分中心主任孫龍杰在接受記者採訪時說，山西是PKU的重災區。2010年，山西PKU的檢出率高達1/4000，居全國首位。然而，全省對該病症的篩查率僅為38%，位居全國倒數第十位。在山西，平均每50個人中就有一名PKU隱性攜帶者。
新婚夫婦做好婚前檢查、產前檢查和新生兒疾病篩查三項預防措施，可有效預防罕見病的發生。孫主任建議，打算生育的夫婦，特別是那些沒有進行婚前檢查的夫婦最好實行 “計劃受孕”，進行孕期檢查和產前篩查，有效預防出生缺陷。
山西日報、山西晚報、山西農民報、三晉都市報、良友周報、山西經濟日報、山西法制報、山西市場導報、百姓生活資訊所有自採新聞（含圖片）獨家授權山西新聞網發布，未經允許不得轉載或鏡像﹔授權轉載務必注明來源，例："山西新聞網-山西日報 "。
山西新聞網版權咨詢電話：0351-4281485。如您在本站發現錯誤，請發貼至論壇告知。感謝您的關注！
凡本網未注明"來源：山西新聞網（或山西新聞網——XXX報）"的作品，均轉載自其它媒體，轉載目的在於傳遞更多信息，並不代表本網贊同其觀點和對其真實性負責。
