疾病罕见，爱不停步！
　　4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。
　　曾经，这一时间长达4年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。
　　正在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。
　　“如果生命是一场罕见的梦，你会怎么办？最难得，是希望，是温暖。当病痛让你难以撑下去时，我们就要携手点亮生命之光。”大会上，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥的一番话，道出了许多患者的心声。
　　对于罕见病诊治这道世界性难题，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。
　　——罕见病诊疗更精准。
　　作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，牵头编写了罕见病诊疗指南，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。
　　“提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，在疾病救治上，我们必须全力以赴，通过多学科会诊提升诊疗能力，挽救患者生命。
　　——药品可及性持续增强。
　　每一次医保药品目录调整，都牵动着参保人的心。
　　2021年，国家医保药品目录调整新增治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的重要药品诺西那生钠注射液；2023年的目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，戈谢病、重症肌无力等疾病治疗用药被纳入目录……目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升。
　　——社会力量温暖壮大。
　　国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布，国家卫生健康委印发国家罕见病医学中心设置标准……
　　“罕见病防治是一项系统工程，中国式办法就是要调动每一个社会细胞力量，共筑罕见病患者生命防线。”中国残疾人联合会原主席、康复国际原主席张海迪表示，人们和罕见病的斗争，也是人类和疾病斗争的缩影。随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，我们坚信，人类终将攻克罕见病。

据新华社电